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Die PharmGenomics GmbH bietet eine Vielzahl von genetischen Analysen in ihrem Servicelabor an. Die durchgeführten Tests basieren auf der konventionellen Real Time PCR. Im Analyseverzeichnis erhalten Sie weiterführende Informationen zu den einzelnen Tests und Krankheitsbildern. Das Auftragsformular (für Ärzte/Labore) sowie die benötigte Einwilligungserklärung gemäß GenDG (für den Patienten) finden Sie unter "Servicelabor/Downloads". Wir legen besonderen Wert auf eine schnelle und präzise Abwicklung aller Aufträge und den sachgemäßen Umgang mit den uns anvertrauten Proben und Daten.

Einzelparameter

Parameter

Variante

Nachweismethode

Ausgangsmaterial

ALDOB

Ala149Pro

Ala174Asp

Asn334Lys

Real-Time PCR

Wangenabstrich,

EDTA-Vollblut

APOE

Cys130Arg (früher Pos. 112)

Cys176Arg (früher Pos. 158)

Real-Time PCR

Wangenabstrich,

EDTA-Vollblut

BRAF

Codon 600

Real-Time PCR

Stuhlprobe in Invitek DNA Stabilizer

COMT

Val158Met

Real-Time PCR

Wangenabstrich,

EDTA-Vollblut

DPD

*2A (IVS14+1)

Real-Time PCR

Wangenabstrich,

EDTA-Vollblut

Faktor II

20210G>A

Real-Time PCR

Wangenabstrich,

EDTA-Vollblut

Faktor V

1691G>A (Leiden)

Real-Time PCR

Wangenabstrich,

EDTA-Vollblut

HLA (Zöliakie)

DQA1*05

DQB1*02

DQB1*03:02/*03:05

Real-Time PCR

Wangenabstrich,

EDTA-Vollblut

HFE

HFE His63Asp

HFE Cys282Tyr

Real-Time PCR

Wangenabstrich,

EDTA-Vollblut

KRAS

Codon 12, 13

Real-Time PCR

Stuhlprobe in Invitek DNA Stabilizer

LCT

-13910T>C

Real-Time PCR

Wangenabstrich,

EDTA-Vollblut

MTHFR

677C>T

1298A>C

Real-Time PCR

Wangenabstrich,

EDTA-Vollblut

PAI-1

-675 5G/4G

Real-Time PCR

Wangenabstrich,

EDTA-Vollblut

TPMT

238G>C

460G>A

719A>G

Real-Time PCR

Wangenabstrich,

EDTA-Vollblut

Extraktion genomischer DNA aus folgenden Ausgangsmaterialien

EDTA-Vollblut

Stabilisierte Stuhlprobe (in Invitek DNA Stabilizer)

Wangenabstrich